(متلازمة) العين و الأذن

لهذه المتلازمة عدة أسماء . فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia). ويتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية. تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم. و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات. ضعف السمع و الصمم 50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا. و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية. الوراثة الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة. الأعراض الشائعة الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه. الأذن:صغر في الأذن. زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع. الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق. الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى.. كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها. عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي. معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام. قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. الأسباب oالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 oنقص المورث UBE3A oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث التشخيص oالأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر oتحليل الكروموسومات oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية الأعراض المرضية oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة oنوبات الصرع oطريقة خاصة في المشي الصفات الجسمية oملامحه طبيعية عند الولادة oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين oالعينان حادتان oفم واسع مبتسم oسيلان اللعاب، خروج اللسان oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو oنتوء الأسنان oالحول oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً oحساسية من ارتفاع حرارة الجو نوبات إفراط في الضحك oنوبات متكررة ومفرطة oسرعة الاستثارة oتصفيق باليدين oفرط الحركة نوبات الصرع : oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ oتؤثر على 80% من الحالات oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع oرسم المخ EEG غير طبيعي oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

الله يعطيك العافيه

تحياتي

طرح جيد وهادف

الله يعطيك العافيه

ننتظر جديدك

دموع السحايب
لحُضورٍڪم نَڪْهَة اليـآإسمين ..
حٍين تًشدۉ بًين ۉردَة الحرٌۉف .. ۉحًدآإئق المعًنى ..
شڪراً لڪم مٍن الأعّمـآإق ..
ڪْل التقديّر ۉالإحترًآإم لحضۉرِڪم الرآإقي

شيخة الزين

عواد الهران
لحُضورٍڪم نَڪْهَة اليـآإسمين ..
حٍين تًشدۉ بًين ۉردَة الحرٌۉف .. ۉحًدآإئق المعًنى ..
شڪراً لڪم مٍن الأعّمـآإق ..
ڪْل التقديّر ۉالإحترًآإم لحضۉرِڪم الرآإقي

شيخة الزين

/

يعتيك العافية ...

الله يعطيك العاآفيه ع الطرح المفيد

عيون بيروت
لحُضورٍڪم نَڪْهَة اليـآإسمين ..
حٍين تًشدۉ بًين ۉردَة الحرٌۉف .. ۉحًدآإئق المعًنى ..
شڪراً لڪم مٍن الأعّمـآإق ..
ڪْل التقديّر ۉالإحترًآإم لحضۉرِڪم الرآإقي

شيخة الزين

بنت المملكه
لحُضورٍڪم نَڪْهَة اليـآإسمين ..
حٍين تًشدۉ بًين ۉردَة الحرٌۉف .. ۉحًدآإئق المعًنى ..
شڪراً لڪم مٍن الأعّمـآإق ..
ڪْل التقديّر ۉالإحترًآإم لحضۉرِڪم الرآإقي

شيخة الزين

الله يعطيك العافية
شكرآ لك